Nager sendromu nedir?
Nager sendromu eksik gelişim ve anormal kemik yapısının görüldüğü kalıtımsal bir hastalıktır. Doğuştan olan hastalıkta yarık damak, el ve ayak parmaklarının eşitsiz ve orantısız olması, nefes borusu problemleri görülür.
Nager sendromu dünya üzerinde ender görülen genetik hastalıkların başında gelir. Kayıtlara geçmiş 90 vakadan 25 yaşamını sürdürmektedir.
Nager sendromu, SB3F4 geninin mutasyona uğramasıyla görülür. Genetik faktörler etkilidir. Zeka geriliği görülen nager sendromlu bireyler yaşamlarını başkasının bakımına bağlı olarak sürdürürler.
Hastalık ilk olarak Dr. Nager tarafından 1948 yılında tanımlanmıştır. Nager sendromu SB3F4 geninin Akrofasiyal disostoz adında bozukluğa uğramış türlerinden biridir. İki çeşit türü olan Nager sendromunda postaksiyal tür kollarda ve bacaklarda görülür. Parmak kemikleri birbiri üzerine biner anormal yapıda eksik gelişir. Kronofasiyal anomali türünde gelişim anormallikleri yüz ve kafada görünür. Yarık dudak, elmacık kemiklerinin gelişmediği, göz kapaklarında düşüklük, küçük ve kepçe kulak, gelişmemiş çene olarak belirti verir. Hastalığa işitme kaybı ve solunum yolu hastalıkları eşlik eder.
Nager sendromu mutasyona uğramış gen hastalıkları arasında teşhisi için zorlanılan türdür. Rodriguez sendromuyla ortak özellikler barındırdığından teşhisi laboratuvar ortamında konusunda uzman hekim tarafından yapılır.
Nager sendromu belirtileri nelerdir?
Nager sendromu belirtileri diğer gen hastalıkları belirtileriyle benzerlik gösterir. Hastalık laboratuvar ortamında ve diğer teşhis yöntemleriyle kombine şekilde değerlendirilir.
Gen testleri dışında fiziksel muayenede nager sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir:
- Elmacık kemiklerde gelişim bozukluğu
- Yarık damak
- Ayak ve el parmaklarının birbiri üstüne binmiş olması
- Parmak sayılarının tam olmaması veya gelişmemesi
- Omurgada skolyoz
- Çenenin aşırı küçüklüğü veya hiç olmayışı
- Kalpte delik
- Böbrek yetmezliği
- Kafa yapısı bozuklukları, şekilsiz kafa yapısı
- Küçük ve kepçe kulak
- İşitme sorunları
- Kol kemiklerinin kısa ve orantısız
- Eklem bölgelerinde hareket zorluğu
- Kaş ve kirpiklerin orantısızlığı veya hiç olmaması
- Yeme bozuklukları
Nager sendromu olan kişilerin bağışıklık sistemleri düşüktür. Enfeksiyonlara karşı savunmasız olduğundan hastalıklara çabuk yakalanırlar. Zekâ geriliği her nager sendromluda gözükmese de diğer belirtiler arasında mevcuttur.
Nager sendromu neden olur?
Nager sendromu, SF3BD geninin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Kalıtsal bir hastalık olmasıyla birlikte kesin olarak genetik geçişli olduğu söylenemez. Adı geçen genin yanlış protein üretmesinden kaynaklanır. Aile geçmişi veya diğer aile bireylerinde olması hastalığın şiddetini arttırır. Nadir görülen gen bozukluğu hastalığıdır. İleri yaşta yapılan doğumlarda görülme olasılığı daha yüksektir.
Nager sendromu tedavi edilebilir mi?
Nager sendromu, komplike tedavi gerektirir. Uygulanan tedaviler nager sendromunu tamamen ortadan kaldırılamaz. Semptomların kontrol edilebilir halde olması amaçlanır. Hastanın durumuna göre operasyonlar belirlenir. Genellikle birden fazla operasyon gerektirir.
Gerçekleştirilen ameliyatlar içinde son derece zor ve riskli ameliyatlar olabilir. Bağışıklığı düşük olan hastanın bu kadar yoğun ve komplike ameliyatları geçirirken enfeksiyon kapma olasılığı yüksektir. Nager sendromu yaşam boyu tedavi ve takip gerektirir.
Her uzuv için koordineli fakat farklı uzman çalışması gerekir. Tedaviler plastik cerrahi, kulak burun boğaz doktoru, çocuk doktoru, ağız cerrahisi, pediatri, göz doktoru ve gereken diğer doktorlarla planlanır.
Yüzdeki uzuvların normal hale getirilmesi için peşi sıra ciddi cerrahi operasyonlar gerekir.
Yapısal bozukluklar her branşın kendi cerrahı tarafından onarılır. Duyma, görme gibi yetilerin yerine getirilmesi için ameliyat sonrası terapilerle tedavi desteklenir.
Solunum yolu sorunları için boğaza açılan delikten tüp yerleştirilerek nefesin ciğerlere kesintisiz ulaşması sağlanır.
Hastalarda mide sorunları arasında yoğun reflü görülür. Mide açıklıkları kapatılarak mide asidinin yutak borusundan geçmesi engellenir.
İskelet sistemi için platin desteği sağlanır. Kısa dirsek ve kollar eşit boya getirilir. Kitlenmiş parmakların düzeltilmesi için cerrahi atelden yararlanılır.
Kalp kapakçığı kaçakları ve kalp deliği erken müdahale gerektiren ameliyatlardandır.
Hastanın yaşamsal faaliyetlerini sürdürebilmesi için ömrü boyunca sürecek ameliyat serileri uygulanır. Bazı ameliyatlardan birden fazla tekrarlanır. Ameliyat sonrası fizik tedavi ve psikolojik destek sağlanır. Hasta ile birlikte hasta yakınlarının psikososyal destek alması son derece önemlidir.
Nager sendromu anne karnında tespit edilebilir mi?
Ultrasonda kaliteli gebelik görüntüleme yöntemlerinin artmasıyla birlikte çoğu hastalık anne karnında teşhis edilebilir. Nager sendromu tam tanısı laboratuvar ortamında ki gen incelemesinde ortaya çıkar. Ancak anne karnındaki bebeğin el, kol, parmak, yüz kemik yapısından oluşan anormallikler 18-24 haftaları arasında tespit edilebilmektedir.
Bu sayede gelişim bozukluklarının anne karnında tanısı konulabilir. Ancak hangi genin gelişim geriliğine sebep olduğu amniyo sıvıdan alınan örneklerin tahliliyle kesinleşir.
Nager sendromunda yaşam nasıldır?
Nager sendromlu bireylerde zekâ geriliği vaka sayısına göre %50 seyreder. Zekâları normal olsa da uzuv tepkilerini yeterli veremediği için diğer insanlar tarafından farklı algılanır.
Kalp, böbrek ve nefes sorunu dışında iç organları normal çalışır. Yaşam süreleri ortalama bir insan ömrüne göre normale yakın seyreder.
Yüzdeki anormallikleri cerrahi ile tedavi edilebilir boyutta olduğundan daha konforlu bir hayat sürebilirler.
Dış kulak görüntüsü estetik olarak düzeltilse de işitsel sorunları devam edebilir. İşitsel sorunların çoğu takılan kulak cihazlarıyla giderilebilir. Yeni doğan nager sendromlu bebeklerde ölüm oranı yüksektir.
Çok zor bir hastalık… Allah sabır ve şifa versin.